ĐỊNH LƯỢNG ĐỘT BIẾN GEN JAK2 V617F BẰNG PHƯƠNG PHÁP PCR KỸ THUẬT SỐ TRÊN NHÓM BỆNH HỘI CHỨNG TỦY TĂNG SINH TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC

Abstract

Đột biến gen JAK2, đặc biệt là đột biến JAK2V617F, là đột biến chiếm tỷ lệ cao nhất và có vai trò thiết yếu trong bệnh sinh của nhóm bệnh hội chứng tủy tăng sinh (MPN). Do đó, việc xác định đột biến JAK2V617F có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán, tiên lượng bệnh và theo dõi đáp ứng điều trị. Có hai phương pháp để xác định đột biến JAK2V617F là phương pháp định tính và định lượng. Trong đó, để định lượng đột biến JAK2V617F thì kỹ thuật ddPCR được đánh giá là có độ nhạy và độ chính xác cao, đặc biệt phù hợp để chẩn đoán và theo dõi điều trị ở những bệnh nhân có tỷ lệ đột biến JAK2V617F thấp. Trong nghiên cứu này, chúng tôi đánh giá độ chính xác, độ nhạy và độ tải lặp của phương pháp định lượng đột biến JAK2 V617F bằng kỹ thuật ddPCR. Kết quả là đã xác định tỷ lệ đột biến JAK2V617F trong mẫu chứng cũng như mẫu bệnh nhân MPN được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học (BTH) với độ nhạy, độ chính xác và độ tải lặp cao với hệ số biến thiên (CV) < 0,05. Đồng thời, chúng tôi cũng nhận thấy có sự tương đồng về kết quả xác định đột biến JAK2 V617F giữa ddPCR và phương pháp định tính ASO-PCR. Ngoài ra, kết quả ngoại kiểm xác định tình trạng đột biến JAK2 V617F với mẫu được gửi từ UK NEQAS cũng cho thấy có sự phù hợp và hoàn toàn tương đồng giữa kết quả của chúng tôi và UK NEQAS với chỉ số z-score ≤ 0,5. Như vậy, chúng tôi đã thiết lập thành công kỹ thuật ddPCR để xác định tỷ lệ đột biến JAK2V617F ở những bệnh nhân MPN được chẩn đoán và điều trị tại BTH với độ nhạy, độ chính xác và độ tái lặp cao.